LUGANO - Le nuove tecniche di analisi genetica permettono oggi di porre la diagnosi di diverse malattie di cui in passato si ignoravano le cause. In questo modo, si garantisce una presa in carico personalizzata del paziente e della sua famiglia, con l’eventuale ricorso a terapie mirate e la definizione di un rischio di insorgenza della malattia per tutti i membri della stessa famiglia. 

Questo approccio consente anche di contenere i costi globali della sanità, grazie alla riduzione della mortalità e della morbilità, ovvero del numero dei casi di malattia registrati durante un dato periodo in rapporto al numero complessivo delle persone prese in esame. 

In linea con questi nuovi sviluppi, a inizio anno l’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC) ha inaugurato il primo Servizio di Genetica Medica del Cantone.

Il nuovo Servizio di Genetica Medica si dedica allo studio e alla diagnosi delle malattie con radici genetiche nei diversi ambiti della medicina, come l’oncologia, la pediatria, la ginecologia, la cardiologia, la neurologia, l’endocrinologia e la nefrologia. La connessione con la farmacologia è garantita da una collaborazione strutturata con l’Unità di Farmacogenetica e Farmacogenomica dell’Istituto di Scienze Farmacologiche della Svizzera Italiana.

Una consultazione presso il Servizio di Genetica Medica prevede l’incontro con un medico genetista e con altri medici specialisti, esperti in sindromi ereditarie. Al paziente viene spiegato il rischio genetico e le implicazioni per lui e per i membri della sua famiglia. 

In collaborazione con medici specialisti vengono allestiti programmi ad hoc di sorveglianza e diagnosi precoce. Il Servizio ha sede presso il Centro di Senologia della Svizzera Italiana, all’Ospedale Italiano di Lugano. 

Sono previste anche collaborazioni e consultazioni congiunte con i vari specialisti dell’EOC o con esperti esterni.

Il team del Servizio di Genetica Medica, inserito nella struttura dell’Istituto Oncologico della Svizzera Italiana, è composto della Dr.ssa med. Alessandra Ferrarini, specialista in genetica medica e pediatria, responsabile del Servizio, della Dr.ssa med. Rossella Graffeo, oncologa, responsabile dell’Ambulatorio Pazienti a Rischio (APAR), e della Dr.ssa med. Olivia Pagani, oncologa e viceprimario di oncologia, responsabile del Centro di Consulenza di Genetica Oncologica (CCGO).